Dermitzakis et al., Nature, 5 décembre 2002

La plus importante conséquence médicale du séquençage (décodage) du génome humain est la possibilité d'identifier les mutations (altérations) qui sont la cause de maladies génétiques ou qui prédisposent à des maladies fréquentes comme par exemple, le diabète ou l'hypertension. Pour atteindre ce but les scientifiques doivent être capables de reconnaître les gènes dans la séquence du gènome. Cette tâche peut être facilitée par la comparaison de deux génomes, celui de l'homme et celui de la souris, deux génomes évolutionnairement proches, qui met en exergue les élements importants. En effet, ces éléments sont forts similaires et ont peu changé au cours des temps.

Les chercheurs de la Division de Génétique Médicale de la Faculté de Médecine de l'Université de Genève avec l'assistance de membres de la branche lausannoise de l'Institut Suisse de Bioinformatique ont comparé toutes les lettres (la séquence) du chromosome humain 21 avec celles des régions correspondantes du génome de la souris. Etonnament, Ils ont découvert que la plupart des régions du matériel génétique (ADN) ayant une importance fonctionelle (autrement dit "ayant une tâche") et qui par essence sont presque identiques chez l'homme et la souris ne sont pas des portions de gènes! Cette observation à des répercussions importantes sur l'étude du génome et la possibilité d'identifier les mutations impliquées dans des pathologies (voir plus haut). Le rôle (la mission, la tâche) exacte de ces régions non-géniques reste inconnue, mais elles sont certainement importantes pour réguler les gènes (autrement dit, décider quand et dans quels tissus ils sont exprimés, position "on" ou éteints, position "off") ou fournir l'échafaudage (la structure) du chromosome nécessaire à son bon fonctionnement.
Un total de 3491 régions conservées (inchangées) au cours de l'évolution ont été identifiées par la comparaison de la séquence du chromosome humain 21 et des régions correspondantes du génome de la souris. 1229 de ces dernières correspondent à des éléments (parties) de gènes préalablement décrits. Toutes les analyses, expérimentales et bioinformatiques, des 2262 régions conservées restantes viennent soutenir la notion qu'elles ne représentent pas des éléments (portions) de gènes.
Les résultats de cette étude démontrent que la compréhension de notre génome est plus complexe qu'on l'estimait auparavant et que les régions non-géniques (qui ne correspondent pas à des génes) jouent probablement aussi un rôle dans les pathologies humaines. Des mutations délétères et pathologiques dans ces régions non-géniques peuvent elles-aussi être la cause de maladie génétique ou participer à la prédisposition de ces dernières. Ces régions peuvent également jouer un rôle dans le syndrome de Down aussi appelé trisomie 21.
Les résulats de cette étude dirigée à Genève par le Prof Stylianos E. Antonarakis et le Dr Emmanouil T. Dermitzakis seront publiés dans la préstigieuse revue "Nature" le 5 décembre 2002.