Laboratoire de cytogénétique clinique




Glossaire

  1. aberration ou anomalie chromosomique: anomalie de structure ou de nombre des chromosomes
  2. amniocentèse: ponction de l’utérus dans le but de prélever du liquide amniotique dans lequel se trouve le foetus.
  3. caryotype: classement des 46 chromosomes d’une cellule humaine par paires selon la nomenclature internationale.
  4. choriocentèse ou prélèvement des villosités choriales: prélèvement du placenta par voie vaginale.
  5. chromosome: support matériel des gènes. au nombre de 46, 23 venant de la mère et 23 du père.
  6. gène: élément de l’ADN situé en un point défini d’un chromosome et dont dépend le développement des caractères héréditaires d’un individu.
  7. trisomie: présence d’un troisième chromosome (supplémentaire) au lieu d’une paire de chromosomes.

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