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| Le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique, chez le médecin traitant. Il est ensuite acheminé au laboratoire où il sera enregistré et étiqueté. | |
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| Les cellules du liquide amniotique sont récupérées par centrifugation puis ensemencées dans des boites de culture qui seront placées dans un incubateur à 37°. | ||
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| Les cellules en croissance nécessitent l’apport d’éléments nutritifs qui sont apportés par le milieu de culture. Ces opérations s’effectuent stérilement. | ||
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| Lorsqu’il y a suffisamment de colonies, la culture est arrêtée par la colchicine. Les chromosomes sont libérés par choc hypotonique puis colorés par la trypsine puis le giemsa. | ||
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| Les cellules en division des colonies cellulaires sont photographiées. Les chromosomes d’une quinzaine de mitoses sont comptés, découpés et classés. | ||
 Caryotype normal masculin 46,XY |
 Caryotype 46,XY,del(18), délétion partielle du 18 |
 Caryotype 45,XX,der(13;14)translocation |
 Caryotype 45,X, monosomie X |
 Caryotype 47,XY,+21, trisomie 21 |
 Caryotype 47,XYY, 2 chromosomes Y |